苯酮尿症是什麼意思

苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳性疾病，由於缺乏一種特定的酶（苯丙氨酸羥化酶，phenylalanine hydroxylase），導致身體無法將苯丙氨酸（phenylalanine）轉化為酪氨酸（tyrosine）。苯丙氨酸是一種必需胺基酸，通常來自蛋白質豐富的食物。

在正常情況下，苯丙氨酸羥化酶將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，但苯丙酮尿症患者由於酶的缺乏，苯丙氨酸在體內積累，並轉化為有害的代謝產物，如苯丙酮酸（phenylpyruvic acid）。這些代謝產物在血液和尿液中的積累會導致嚴重的健康問題，包括智力發育遲緩、行為問題、癲癇發作和精神病症狀。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著患者必須從雙親各繼承一個有缺陷的基因副本才能患病。如果父母雙方都攜帶一個有缺陷的基因，他們有25%的機率生下患有苯丙酮尿症的孩子。

治療苯丙酮尿症的關鍵是嚴格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量。這通常意味著嬰兒需要餵食特製的無苯丙氨酸配方奶粉，而年齡較大的兒童和成人則需要遵循低苯丙氨酸飲食。此外，定期監測血液中的苯丙氨酸水平對於確保飲食控制的有效性至關重要。