空等位基因是什麼意思

在遺傳學中，"空等位基因"（Null allele）是指一個基因座上的等位基因，它導致沒有功能性蛋白質的產生，或者產生的蛋白質沒有生物學活性。這種等位基因通常是由於基因突變導致基因失去了功能。

當一個個體攜帶有空等位基因時，它會導致相應的表型特徵缺失或減弱，這種情況稱為隱性遺傳病。如果一個基因座上的一個等位基因是功能性的，而另一個是空等位基因，那麼個體仍然可以表現出正常的表型，因為功能性的等位基因可以產生足夠的正常蛋白質。但如果兩個等位基因都是空等位基因，那麼個體就會表現出隱性遺傳病的症狀。

空等位基因的例子包括那些導致囊性纖維化的基因突變，以及那些導致鐮狀細胞貧血的基因突變。在這些情況下，空等位基因導致的蛋白質功能喪失會導致嚴重的健康問題。