微缺失微重復是什麼意思

微缺失和微重復是指基因組中微觀尺度的遺失或重複的DNA序列。這些變化通常涉及幾百個到幾十萬個鹼基對的DNA片段，遠小於染色體異常（如染色體缺失或染色體倒位），但比單個基因的變異要大。

微缺失是指基因組中一個小片段DNA的遺失，這個小片段可能包含一個或多個基因。微缺失可能導致基因失活或改變基因的表達模式，從而引發疾病。例如，威廉斯綜合徵就是由第7號染色體長臂上的約26個基因的微缺失引起的。

微重復是指基因組中一個小片段DNA的不正常重複。微重復可能導致基因過度表達或異常表達，也可能導致基因之間的相互作用發生改變，從而引發疾病。例如， fragile X 綜合徵是由X染色體上FMR1基因附近的CGG重複序列擴增引起的。

微缺失和微重復是遺傳病的重要原因之一，它們可能導致多種疾病，包括發育遲緩、智力障礙、神經系統疾病、代謝性疾病等。這些變化的檢測通常需要使用分子遺傳學技術，如微陣列比較基因組雜交（array CGH）或高通量測序。