唐氏癥是什麼意思

唐氏癥,又稱為21-三體癥或先天愚型,是一種常見的染色體異常疾病。這種疾病是由於個體細胞中的第21對染色體多出一個染色體拷貝,從而導致體內共有三條第21號染色體,因此得名為21-三體癥。

唐氏癥的典型特徵包括智慧型發育遲緩、特殊的面部特徵(如扁平的臉、寬鼻子、小耳朵和眼距較寬)、生長發育遲緩、心臟缺陷、消化系統問題和其他健康問題。唐氏癥的嚴重程度可以有很大差異,從輕微的症狀到嚴重的殘疾都有可能。

唐氏癥的發生率大約為1/800至1/1000活產嬰兒,是最常見的染色體異常疾病之一。這種疾病可以發生在任何家庭,並且與種族、社會經濟地位或家庭歷史無關。由於唐氏癥是由染色體異常引起的,因此沒有預防的方法,但通過產前檢查可以提前診斷出來。