V600e突變是什麼意思

"v600e" 突變通常指的是BRAF基因中的一種點突變,其中"v"代表的是BRAF基因,"600"指的是突變位點所在的胺基酸編號,而"e"則是指該位點的胺基酸從纈氨酸(Valine,縮寫為Val或V)突變為了穀氨醯胺(Glutamic acid,縮寫為Glu或E)。這種突變導致生成的BRAF蛋白質產生了變化,這種變異的BRAF蛋白質在某些癌症中很常見,尤其是在黑色素瘤和非小細胞肺癌中。

BRAF基因編碼的蛋白質是MAPK信號通路中的一個組成部分,這個通路參與細胞的生長和分化。當BRAF基因發生這種突變時,它會導致細胞生長失控,從而促進腫瘤的發展。因此,檢測到BRAF V600E突變的癌症患者可能會接受針對這種突變的靶向治療,例如使用BRAF抑制劑或MEK抑制劑等藥物。