17p缺失是什麼意思

17p缺失(也稱為17p13.1缺失)是一種染色體異常,其中部分第17對染色體的短臂(p)缺失。這種缺失通常涉及TP53基因,該基因編碼一種稱為p53的蛋白質,這種蛋白質在細胞損傷或DNA損傷時起到抑制腫瘤的作用。

TP53基因被譽為「基因組衛士」,因為它能夠檢測細胞中的DNA損傷並激活修復機制。如果損傷無法修復,p53蛋白質還可以引導細胞走向凋亡(程式性細胞死亡),以防止受損細胞轉變為腫瘤細胞。

因此,當17p缺失導致TP53基因缺失或功能失調時,細胞就失去了這種重要的腫瘤抑制功能,這可能會增加個體患某些類型癌症的風險,尤其是血液系統腫瘤,如急性髓性白血病(AML)和慢性淋巴細胞白血病(CLL)。

17p缺失在癌症患者中是一個重要的預後因素,尤其是在慢性淋巴細胞白血病中,它與較差的治療反應和較短的無病生存期相關。對於這些患者,可能需要更積極的治療方法,並且預後通常較差。