脆骨癥意思

脆骨癥（Osteogenesis Imperfecta，OI），又稱為骨質發育不全或先天性成骨不全症，是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼的發育和強度。患者由於體內缺乏一種或幾種與骨骼形成相關的蛋白質，導致骨骼變得異常脆弱，容易骨折。脆骨癥的嚴重程度可以從輕微到嚴重不等，症狀包括骨折、骨骼畸形、牙齒問題、聽力損失和肌肉無力等。

脆骨癥是一種常染色體顯性遺傳病，這意味著只要一個有缺陷的基因拷貝就足以導致疾病。因此，如果一個父母患有脆骨癥或攜帶有缺陷的基因，他們的子女有50%的機會遺傳到這種基因，從而患上脆骨癥。然而，有時即使沒有家族病史，也可能出現新的基因突變導致脆骨癥。

治療脆骨癥的目標是減少骨折的風險，並改善患者的生活質量。這可能包括藥物治療、物理治療、手術和其他支持性措施。目前尚無治癒脆骨癥的方法，但早期診斷和適當的護理可以顯著改善患者的預後。