核型是什麼意思

核型（Karyotype）是對生物體細胞中染色體數目和結構的描述。它通過對細胞進行染色體分離技術（如細胞減數分裂或體外培養細胞後進行染色體分離），然後對染色體進行數量和形態的觀察和記錄。核型的目的是為了了解一個生物體的染色體組成，包括染色體的數目、大小、形狀和任何結構上的異常。

在醫學上，核型分析常用於診斷染色體異常，這些異常可能與遺傳性疾病、不孕不育、流產或其他出生缺陷有關。例如，唐氏綜合症（Down syndrome）就是由於人體第21對染色體多出一個染色體片段，導致了21-三體症。

核型的記錄通常包括染色體的標號（根據大小和形態排列）、染色體的數目以及任何結構上的變異，如缺失、重複、易位或倒位。這些信息對於理解遺傳疾病的機制以及為患者提供準確的診斷和治療方案非常重要。