染色體畸變意思

染色體畸變(Chromosomal aberration)是指染色體結構或數目上發生的異常變化。這些變化可以導致基因數目或排列的改變,從而可能影響生物個體的正常發育、功能和遺傳特性。染色體畸變可以分為結構畸變和數目畸變兩種類型:

  1. 結構畸變: 結構畸變是指染色體的物理結構發生改變,例如:

    • 缺失(Deletion):染色體上的一段遺失。
    • 倒位(Inversion):染色體中的一段發生了180度的翻轉。
    • 易位(Translocation):染色體的一部分轉移到另一條非同源染色體上。
    • 重複(Duplication):染色體上的一段重複出現。
  2. 數目畸變: 數目畸變是指染色體的數目發生改變,例如:

    • 整條染色體的增加或減少(染色體三體或單體)。
    • 染色體片段的增加或減少(微小缺失或微小增加)。

染色體畸變可以由遺傳因素引起,也可以由環境因素如輻射、化學物質或某些藥物誘發。這些畸變可能會導致遺傳性疾病,如唐氏綜合徵(Down syndrome,又稱21-三體症),或者增加個體患癌症的風險。在醫學遺傳學和腫瘤學中,染色體畸變的檢測和分析對於診斷和研究疾病具有重要意義。