外顯率意思

外顯率(Penetrance)是遺傳學中的概念,用來描述一個特定的基因型(genotype)如何影響個體的表型(phenotype)。簡單來說,外顯率是指具有特定基因型的個體實際表現出該基因所對應性狀的頻率。

舉例來說,如果一個基因型確定會導致某種疾病,那麼外顯率可以用來描述有多少比例的攜帶該基因型的個體會實際發病。如果所有攜帶該基因型的個體都會發病,那麼外顯率就是100%。如果只有部分攜帶者會發病,那麼外顯率就會低於100%。

外顯率可以分為幾種類型:

  1. 完全外顯率(Complete penetrance):所有攜帶特定基因型的個體都會表現出相應的表型。

  2. 不完全外顯率(Incomplete penetrance):不是所有攜帶特定基因型的個體都會表現出相應的表型。

  3. 顯性外顯率(Dominant penetrance):在顯性遺傳中,只要一個等位基因是活躍的,個體就會表現出相應的表型。

  4. 隱性外顯率(Recessive penetrance):在隱性遺傳中,個體需要攜帶兩個突變的等位基因才會表現出相應的表型。

外顯率可以因基因、環境因素或個體之間的差異而有所不同。在研究遺傳性疾病時,了解外顯率非常重要,因為它有助於預測疾病發生的風險,以及制定預防和治療策略。