假基因是什麼意思

假基因(pseudogene)是一段DNA序列,它與正常基因(編碼蛋白質的基因)相似,但由於某些原因已經失去了編碼功能的能力。假基因通常是由正常基因通過複製、轉位或逆轉轉錄等方式產生的無功能副本。

假基因與正常基因的區別通常在於它們可能存在以下一種或多種特徵:

  1. 序列突變:假基因可能積累了大量的點突變、插入或缺失,這些突變導致它們的編碼序列不再能夠翻譯成有功能的蛋白質。

  2. 啟動子缺失:假基因可能缺乏正確的啟動子序列,這些序列通常是調控基因表達的重要元件。

  3. 拼接位點改變:真核生物的基因通常包含內含子,它們需要在轉錄後被剪接去除。假基因可能擁有不正確的拼接位點,導致產生無功能的mRNA。

  4. 轉錄抑制:假基因可能受到表觀遺傳調控因子的抑制,從而阻止它們被轉錄成mRNA。

雖然假基因本身沒有直接的代謝或生理功能,但它們在生物進化和基因調控中扮演著一定的角色。例如,假基因可以作為進化的「垃圾箱」,積累突變而不會對生物體造成負面影響。這些突變有時會影響它們的同源基因,從而促進新性狀的出現。此外,假基因的序列可以作為調控真基因表達的信號,通過與轉錄因子結合等方式。

在人類基因組中,已經發現了許多假基因,它們來自於各種基因家族,包括免疫球蛋白基因、鹼性磷酸酶基因和血紅蛋白基因等。對假基因的研究有助於我們理解基因組的結構和功能,以及生物進化的過程。